O que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.

Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas.

Até o momento, não há cura para a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Quais são os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

Os neurônios motores morrem devido à falta da proteína e os pacientes vão, pouco a pouco, sentindo os sinais e sintomas da doença, que pode levar à morte.

Os principais sinais e sintomas da AME são:

perda do controle e forças musculares;
incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
incapacidade/dificuldade de engolir;
incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
incapacidade/dificuldade de respirar;

Como é feito o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é feito por um médico com base no protocolo da doença publicado pelo Ministério da Saúde no dia 22 de outubro de 2019. Os exames necessários para confirmação da doença serão solicitados pelo profissional de saúde.

Como é feito o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes.

A AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 1 é o mais frequente e a forma mais grave da doença. Em abril de 2019 o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Spinraza ao Sistema Único de Saúde (SUS) para tratamento do Tipo 1 da AME.

Para os tipos 2 e 3 da AME, o Ministério da Saúde ofertará o medicamento na modalidade compartilhamento de risco. Neste formato, o governo paga pelo medicamento somente se houver melhora da saúde do paciente.

IMPORTANTE: Os profissionais dos Serviços de Referência aplicarão o medicamento Spinraza nos pacientes, porque é um procedimento mais complexo que não pode ser feito em casa ou por qualquer profissional de saúde que não seja os do Serviço de Referência.

Como ter acesso ao Spinraza para tratar da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

Chegou ao Brasil no dia 30/10/2019 o medicamento Spinraza. A partir de novembro o Ministério da Saúde começará agendamento para entrega do medicamento para tratamento da AME Tipo 1 às Secretarias Estaduais de Saúde de todo o Brasil.

Doenças raras

Existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras no mundo, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Para ser considerada rara, a doença tem que atingir 65 a cada 100 mil pessoas.

Estudos apontam que 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Há 40 protocolos de atendimento voltados para o tratamento de diversas doenças raras no âmbito do SUS, incluindo AME.