Como parte da programação alusiva ao Dia das Doenças Raras, que ocorre todos os anos no dia 28 de fevereiro ou dia 29 em anos bissextos, acontecem nesta sexta-feira, 21, no Hospital Universitário de Maringá, dois seminários de doenças raras, um promovido pelo Hospital Universitário da Universidade Estadual de Maringá (HUM-UEM) e outro organizado pela Associação dos Amigos do Hospital da Criança de Maringá.
Os eventos começam às 9 horas e durante o dia inteiro ocorrerão palestras, depoimentos e discussões sobre os desafios, diagnósticos e tratamentos das doenças raras.
No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doença rara é a que atinge menos de 65 pessoas em cada grupo de 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos.
Elas são degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes, e não contam com o interesse da indústria farmacêutica por serem relativamente poucos os pacientes.
O número exato de doenças consideradas raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes. Cerca de 80% delas delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
Compõem este grupo de doenças as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo, os erros inatos da imunidade, as deficiências intelectuais, entre outras doenças, e a maioria possui algum tipo de componente genético. Algumas das doenças raras têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos.
A grande maioria das doenças raras afeta crianças, mas podem aparecer ao longo da infância ou na idade adulta, afetando diversos sistemas que compõem o organismo humano, podendo causar deficiências e alterações no desenvolvimento.
A luta e o exemplo de Pedro Mendes
Um dos depoimentos será o do advogado Pedro Mendes Ferreira Neto, que perdeu a visão devido a uma doença mitocondrial. Ele é presidente da Associação das Pessoas com Deficiência Visual de Maringá (Adevimar), integra a Comissão dos Direitos da Pessoa com Deficiência da subsessão de Maringá da Ordem dos Advogados do Brasil (OAB) e é ativista em causas que envolvem os direitos das minorias e dos grupos vulneráveis.
O doutor Pedro Mendes é presidente da Associação Brasileira de Genética Mitocondrial e Doenças Mitocondriais Raras (MITOCON Brasil) e há 12 anos está empenhado na criação e a fiscalização de políticas públicas para pessoas com deficiência e para portadores de doenças raras.
O advogado maringaense é solicitado para palestras em todo o Brasil e em outros países.
Alguns exemplos de doenças raras
- Distrofia muscular de Duchenne: Doença genética que afeta os músculos esqueléticos e cardíacos
- Fibrose cística: Doença genética que afeta o sistema respiratório e digestivo
- Esclerose lateral amiotrófica (ELA): Doença neurodegenerativa que afeta os neurônios que controlam os músculos
- Doença de Crohn: Doença autoimune que causa desconforto abdominal, artrite, anemia e perda de peso
- Doença de Huntington: Doença hereditária que afeta o cérebro e causa perda de memória, movimentos involuntários e alterações de humor
- Síndrome de Ehlers-Danlos: Doença que causa fragilidade da pele e das articulações
- Doença de Gaucher: Doença que afeta vários órgãos, incluindo o fígado e o baço
- Síndrome de Rett: Doença que afeta o desenvolvimento neurológico e é diagnosticada quase exclusivamente em meninas
- Diabetes insípida: Doença que afeta o sistema endócrino e causa sede insaciável e excreção excessiva de urina
- Doença de Addison: Doença que ocorre quando a glândula adrenal não produz os hormônios cortisol e aldosterona
- Neurofibromatose: Doença genética que se manifesta na infância e é caracterizada por manchas café com leite e sardas
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