Isoladamente, cada doença rara atinge poucas pessoas, mas elas são mais de 8 mil e isto significa um contingente de mais de 3 milhões de pacientes somente no Brasil
Por terem poucos pacientes, algumas das doenças raras não despertam o interesse dos laboratórios para a produção de medicamentos específicos
A Maringá precisa de um Centro de Referência para viabilizar recursos do Ministério da Saúde para a cobertura de exames especializados
Maringá é um caso raro de cidade que conta com especialistas, hospital especializado e entidade voltada para atendimento de pacientes de doenças raras
LUIZ DE CARVALHO
O Dia Mundial das Doenças Raras é 29 de fevereiro, mas como a data é tão rara quanto as doenças, fica o último dia do mês ou a última semana para os eventos que visam aumentar a conscientização sobre essas doenças e a luta por acesso ao tratamento e à assistência médica dos indivíduos com alguma doença rara e suas famílias.
Em Maringá, as atividades para despertar o interesse da comunidade sobre as doenças raras já estão acontecendo. Na quinta-feira, 19, a Câmara Municipal aprovou um projeto relacionado a essas doenças e promoveu uma rápida palestra do presidente da Associação de Amigos do Hospital da Criança de Maringá, Agnaldo Rossini, que falou do atendimento que o hospital presta a mais de 40 crianças que têm algum tipo de doença rara.
A associação programou um evento para as 10 horas do dia 28, aberto a todas as pessoas interessadas em saber mais sobre essas doenças. No dia seguinte, 1º de março, sábado, acontecerá uma caminhada em torno do Parque do Ingá, também com trabalho de conscientização sobre doenças raras.
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Maringá é um caso raro de cidade que tem profissionais capacitados para atender pacientes de doenças raras, inclusive pelo SUS, e tem a Associação dos Amigos do Hospiital da Criança voltada para acompanhamento desses pacientes. A entidade, inclusive, vai ter sede própria, devidamente adequada, ainda neste ano.
A dificuldade maior é que a cidade não tem um Centro de Referência em Doenças Raras e assim não consegue recursos do SUS para exames complementares mais complexos, que geralmente são caros.
Uma doença rara, também chamada doença órfã, é uma condição que afeta uma pequena percentagem da população, mas tão pequena que não chega a despertar o interesse da indústria farmacêutica e, por isso, muitas delas não podem receber o tratamento adequado.
Quase sempre, as doenças raras são genéticas, e, portanto, estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, mesmo que os sintomas não apareçam nos primeiros dias de vida.
Doenças raras precisam de profissionais especializados
O médico geneticista Arthur Arenas Périco, coordenador Médico do Ambulatório de Doenças Raras e Genética Clínica do Hospital Universitário de Maringá, da Universidade Estadual de Maringá (UEM), e do Hospital da Criança de Maringá, se dedica ao estudo e atendimento de casos de doenças raras, principalmente em crianças.
Após concluir o curso de Medicina na Universidade UniCesumar, Périco realizou residência médica em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, fez Mestrado em Genética, com ênfase em Oncogenética, na Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto.
É muito difícil chegar ao diagnóstico de uma doença rara?
Sim. Por serem raras, geralmente os profissionais não estão habituados a detectar os sintomas que sugerem doença rara. Também, geralmente essas condições na maioria das vezes têm sintomas inespecíficos, o que faz com que os profissionais que não lidam no dia a dia com doenças raras pensem em condições comuns. Devido a isso, muitas vezes se atrasa o diagnóstico, podendo o paciente receber diversos diagnósticos errados, passam por diversos especialistas, até chegar ao profissional adequado que faz investigação de doenças raras.
Que tipo de profissional faz esse diagnóstico?
O ideal é que todo paciente que tenha suspeita de uma doença rara seja avaliado por um médico geneticista, que é o profissional capacitado, treinado para raciocinar em cima do caso clínico do paciente, ligar os sinais de sintomas como se fosse um quebra-cabeça até chegar à resposta certa.
Esses pacientes recebem assistência SUS? Terão medicamentos gratuitos? Terão atendimento diferenciado?
Esses pacientes vão ter assistência pelo SUS, sim, só que o atendimento deverá acontecer no Centro de Referência em Doenças Raras. Os medicamentos são oferecidos na maioria das vezes, quando disponíveis na forma de medicação de alto custo, mas são poucos os medicamentos. Temos cerca de 8 mil doenças raras e apenas cerca de cinco por cento delas têm tratamento efetivo.
Uma cidade do porte de Maringá tem os profissionais necessários para esta assistência diferenciada?
Maringá tem médico gineticista e inclusive oferece atendimento pelo SUS. A cidade tem capacidade própria para gerenciar esses casos, mas como não temos um Centro de Referência em Doenças Raras, não recebemos recursos próprios do Ministério da Saúde para, por exemplo, puxar os exames necessários. Temos um médico geneticista atendendo pelo SUS, no Hospital Universitário, mas os exames e outros recursos, como os exames complementares, acabam ficando por conta do município, pela Secretaria da Saúde, com recursos especiais. São exames caros e nem sempre o município pode assumi-los.
Por que as doenças raras ainda não alcançaram a visibilidade de outras doenças?
É que elas, isoladamente, são pouco expressivas. Quando a gente agrupa, conta todas as doenças raras conhecidas, elas são extremamente expressivas, no Brasil atingem 3 milhões de pessoas, mas isoladas são difíceis de serem enxergadas pela sociedade. E a jornada em si do paciente com doença rara traz sofrimento também para quem atende, a gente entra com o paciente nesta jornada e muitos profissionais não estão preparados para isto, eles têm uma visão hospitalocêntrica, que recebe o paciente, trata, cura e dá alta. Mas, no caso do paciente do doença rara, o profissional terá que acompanhá-lo ao longo da vida, dando suporte em todas dificuldades e com a consciência de que muitos desses pacientes o médico não vai curar.
